Исследование по генетическому скринингу новорожденных достигло важной вехиЗдоровье

Свободное общение посетителей сайта на темы здоровья и медицинского обслуживания.
Anonymous
 Исследование по генетическому скринингу новорожденных достигло важной вехи

Сообщение Anonymous »

Исследование Early Check, которое предоставляет бесплатные тесты на здоровье новорожденных в возрасте до четырех недель в Северной Каролине, объявило, что в рамках исследования по секвенированию генома было проверено 1000 новорожденных в штате.

В ходе исследования, начатого в сентябре 2023 года, новорожденные проверяются на наличие сотен генетических заболеваний, возникающих в детстве, многие из которых не выявляются в ходе государственного скрининга новорожденных, а также оценивается генетический риск развития диабета 1 типа у новорожденного в течение жизни. а также риск потери слуха.

Ранняя проверка, проводимая Университетом Северной Каролины в Чапел-Хилл и Исследовательским институтом треугольника (RTI International), предлагает дополнительный скрининг новорожденных вскоре после рождения в соответствии с протоколом исследования, который дополняет стандартный скрининг новорожденных, проводимый в Северной Каролине. Дополнительный скрининг бесплатен и предлагается новорожденным, которых родители включили в исследование в возрасте четырех недель или младше.

"Существует множество серьезных и поддающихся лечению состояний, которые не могут быть выявлены с помощью традиционного скрининга новорожденных", – сказала Синтия Пауэлл, доктор медицинских наук, профессор педиатрии и генетики Медицинской школы Университета Северной Каролины и ведущий исследователь проекта в Университете Северной Каролины. «Геномное секвенирование позволяет нам выявлять младенцев с генетическими изменениями, которые указывают на высокую вероятность наличия одного из этих заболеваний».

Исследование также предлагает скрининг состояний, для которых в настоящее время нет доступных методов лечения, но для которых проводятся многообещающие клинические испытания. Эту часть исследования возглавляет Элизабет Джалазо, доктор медицинских наук, доцент кафедры педиатрии отдела генетики и метаболизма Университета Северной Каролины.

На сегодняшний день исследование выявило 23 новорожденных, подверженных риску редких генетических заболеваний. Родители новорожденных, согласно протоколу исследования, имеют доступ к образовательной информации и генетическому консультированию. Клиницисты Медицинской школы Университета Северной Каролины также направляют новорожденных к специалистам по всему штату и при необходимости участвуют в разработке планов лечения.

Исследование также выявило, среди других результатов, двух детей с риском потери слуха и одного с риском заболевания почек, называемого синдромом Альпорта. Раннее лечение синдрома Альпорта может помочь сохранить функцию почек.

Однако не все состояния, проверенные в ходе ранней проверки, можно предотвратить или вылечить, а тяжесть не всегда можно определить с помощью проверки. В тех случаях, когда возможности лечения ограничены, просвещение и раннее вмешательство могут помочь предотвратить худшие последствия у детей.

Благотворительный фонд Леоны М. и Гарри Б. Хелмсли, JDRF International и Travere Therapeutics предоставили основное финансирование для расширения исследования при дополнительной поддержке со стороны Orchard Therapeutics и предыдущей поддержке в планировании расширения со стороны Janssen Research & Девелопмент, ООО. GeneDx проводит геномный скрининг и анализ с использованием технологии полногеномного секвенирования Illumina.

Подробнее о ранней проверке можно узнать на сайте Earlycheck.org.

The post Исследование по генетическому скринингу новорожденных достигло важной вехи appeared first on Блог о здоровье.


Источник: https://140let.ru/?p=1966

Быстрый ответ, комментарий, отзыв

Изменение регистра текста: 
Смайлики
:) :( :D :lol: :ROFL: :oops: :roll: :wink: :o :Rose: :angel:
Ещё смайлики…
   
К этому ответу прикреплено по крайней мере одно вложение.

Если вы не хотите добавлять вложения, оставьте поля пустыми.

Максимально разрешённый размер вложения: 15 МБ.

  • Похожие темы
    Ответы
    Просмотры
    Последнее сообщение

Вернуться в «Здоровье»